SPG47 paraplegia spastica ereditaria

SPG47 è  una malattia neurodegenerativa che si inserisce nella famiglia delle paraplegie spastiche ereditarie (SPG o HSP) ad esordio infantile. E’ causata da una  mutazione nel gene AP4B1  e ha carattere autosomico recessivo. Ciò significa che entrambi i genitori hanno trasmesso il difetto genetico al bambino.

Sintomi

I bambini che ne sono affetti presentano:

• iniziale ipotonia degli arti con progressiva spasticità e iperflessia degli arti inferiori
• ritardo motorio generalizzato.  Chi riesce ad acquisire un cammino autonomo, tende a perdere questa capacità nel giro di pochi anni quando subentra l’ipertonia e la spasticità
• grave ritardo cognitivo,  presenza di stereotipie, convulsioni febbrili
• il linguaggio è seriamente  compromesso o pressoché assente. Sono presenti  inoltre disturbi della deglutizione e scialorrea.

Non ci sono notizie sull’evolversi della patologia non essendoci ad oggi una casistica sufficiente.

Ad oggi non ci sono trattamenti conosciuti efficaci nè esistono cure.